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幸运赛车27岁却患上50岁必死的病哈佛学霸决定改
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  两人在20多岁的时候相识于一场Sonia室友举办的派对,几乎是一见钟情… 他们很快相知,相恋....

  渐渐的,她晚上再也睡不着觉。 长期没有睡眠的疲劳,让她变得痴呆,健忘,无法说完一句完整的话…

  “是关于你母亲的死。她的尸检结果出来了,她患了致死性家族性失眠症,你有50%的概率也遗传了这种疾病”

  患上这种遗传病的人会在50岁左右发病,然后失眠,无法走路,变得痴呆,最后在发病的一年之内,在病魔的折磨之下,悲惨离世。医生,家人只能看着他们慢慢被病魔吞噬,束手无策...

  也是因为这样,很多亲戚朋友都劝Sonia,干脆也别去做检查了,知道了又能怎样?没有治疗方法,结局还不是一样..

  那一年,她27岁。刚毕业,成了一名律师。却知道自己得了这种50岁左右就必死的疾病,没有治疗方法。

  在这种情况下,一般人大概会怨天忧人一阵,然后辞职环游世界或者是陪伴亲人,开始为自己50岁的死亡做准备...

  他们俩决定,放弃现有的工作,彻底转行研究Sonia的这种病,要在她发病之前研究出治疗方法...

  “每一种药都要花十几年或者更久的时间才能研发出来,整个研究过程会无比漫长、枯燥,Eric那么喜欢城市规划,就这么放弃?”

  他们创建了非盈利机构朊病毒病联盟(致死性家族性失眠症是朊病毒病的其中一种),致力于研究这种疾病。并把自己所能找到的,所有关于这种疾病的研究都po到专门的博客,用来汇总资料。

  虽然这份工作让他们离基因研究更近了一步,但是却没办法让他们学到太多关于致死性家族性失眠症的知识。

  Eric把所有相关的研究论文都存到自己手机上,下班回家的路上,睡不着的深夜,一有空就会拿出来读一读。

  就靠这么自学,他们渐渐入行,开始慢慢明白一个个艰涩难懂的科学名词的含义,原来的律师和城市规划师就这么成了全职的疾病研究员。

  那一年,他们还在意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议。在会议上展示了自己的初步研究结果,获得了人类疾病研究类的一个奖项。

  2015年,受哈佛大学-麻省理工学院的Broad研究院创始人的邀请,夫妻俩加入了他们的实验室。

  拿到了BroadIgnite 4万美元的专项研究基金,开始进一步研究有关朊病毒病的治疗方法...

  根据已知的63种基因突变会造成朊病毒病的分析,他们发现,差不多1000个人中就有1个人有其中一种基因突变,但是50000个人中才会有一个人死于这种基因突变造成的朊病毒病。

  在布莱根妇女医院,一名患者原先被医生告知,她体内的基因突变会有致命危险。在Sonia两夫妻的研究之后,幸运赛车医生发现,这名患者的基因突变很可能是无害的。

  正常情况下,编码阮蛋白的基因有两个可以工作的拷贝,而这种突变使其中一个拷贝沉默,只剩下了一个可以工作的拷贝。但是这些人都还是很正常得活着,其中一个已经活到了78岁。

  如果能发明出基因沉默药物,让朊蛋白基因发生突变的拷贝停止表达,那可能就能拯救“致死性家族性失眠症”患者。

  虽然已经有了一些可能的研究方向,现在他们离成功还有距离,但是起码他们已经从原来的医学小白,变成了朊病毒病方面的专家。离找到治疗方法更近了一步。

  Sonia和Eric说:他们曾经觉得自己很倒霉,但是经过那么多年的努力,他们突然发现,从某种程度上来说,他们又是幸运的,他们起码有20年的时间可以有机会去改变命运。

  按照如今医学发展的速度,很多现在无法治愈的疾病,也许20多年以后都会出现可以完全根治的治疗手段...

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